En el mundo existen múltiples enfermedades que para la mayoría de las personas resultan desconocidas, aunque para quienes la padecen resultan un martirio por todo lo que implican. Una de estas es la ataxia de Friedreich, un padecimiento del que poco se habla y que casi nadie conoce, pero que afecta al sistema nervioso de quienes la sufren y que, al igual que muchas otras, no tiene una cura.
Hablar de la ataxia de Friedreich se refiere a una enfermedad hereditaria que se centra en afectar principalmente el sistema nervioso mediante la médula espinal y los nervios encargados de los movimientos en brazos y piernas. No es una afección que se manifieste en los primeros años de vida, ya que los síntomas se presentan entre los cinco y 15 años.
La ataxia es una enfermedad neurodegenerativa que progresivamente destruye las células nerviosas. En apariencia, una persona con ataxia simplemente tiene alguna complicación motriz, pero en los hechos, sus nervios se van deteriorando cada vez más, impidiéndole caminar con normalidad y, conforme avanza, hablar con claridad.
Se sabe que la ataxia es un padecimiento genético, pero concretamente lo que la causa es una anomalía en el gen FXN que se halla en el cromosoma 9. Este gen es el que causa interfiere directamente con la producción de una proteína llamada frataxina. Esta alteración hace que el cuerpo produzca hierro en altas cantidades, lo que a largo plazo contribuye a la oxidación de los sistemas nervioso, cardiovascular y en las células neuronales relacionadas con la motricidad.
Debido a que sólo se puede pasar por herencia genética, la incidencia en esta enfermedad es muy baja y no es posible desarrollarla por otro tipo de vías.
La ataxia se hace presente temprano en la vida con síntomas como el deterioro gradual de las neuronas, lo que evita la comunicación fluida entre dichas células y los músculos. Esto tiene como consecuencia que cada vez haya movimientos más limitados y poca coordinación.
Las primeras señales de la enfermedad se ven con movimientos involuntarios como la curvatura inconsciente de los dedos de manos y pies, así como meneo incesante de los ojos. A medida que avanza los síntomas se hacen más graves y se notan en el debilitamiento de los músculos hasta que se atrofian y se malforman.
La incapacidad de movimiento asciende más y más hasta que llega al tronco del cuerpo y los brazos, igualmente con debilitamiento y malformaciones. Si bien lo más notable es la falta de coordinación y movimiento, también hay otras afecciones como problemas y posibles fallos cardíacos, sensaciones de asfixia, taquicardias y posteriores problemas de visión y oído, además de pérdida de sensibilidad en la piel.
Para diagnosticarla no hace falta que se llegue hasta el punto más crítico, ya que hay distintas pruebas que incluyen evaluaciones del estado de salud del paciente, así como de su historial clínico. Para detectarla existen electrocardiogramas, un ecocardiograma o pruebas de conducción nerviosa para determinar si hay algún daño en el sistema. También se pueden hacer exámenes de sangre y orina, o bien, análisis de médula espinal y pruebas genéticas, siendo estas las que arrojan diagnósticos más certeros.
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Como muchas otras afecciones de esta naturaleza, no se conoce una forma de curar la ataxia, aunque en algunos lugares se han desarrollado tratamientos experimentales que, si bien no pretenden curarla por completo, sí pretenden aliviar la vida de quienes la padecen.
La Federación de Ataxias de España desarrolló el tratamiento CAT-4001 que también podría ser útil para la esclerosis lateral amiotrófica. Es una vacuna que activa una proteína llamada Nrf2 y que reduce el estrés oxidativo de las células nerviosas.
Sin embargo, aún no hay nada certero para las personas que viven con ataxia, por lo que lo único viable para sobrellevar su situación son los tratamientos convencionales. Lo más conocido son las terapias físicas para retrasar el deterioro motriz, al igual que algunas intervenciones quirúrgicas para evitar o corregir las deformaciones en las extremidades.
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