La atrofia muscular espinal es una enfermedad muy peligrosa, que condena a los que la padecen a una esperanza de vida reducida. Sin embargo, existe un fármaco que cura esta dolencia, pero tiene un alto costo: Zolgensma. Sputnik relata algunas de las historias de niños que han sobrevivido gracias a este fármaco.
El problema de recaudar dinero para recibir el tratamiento con Zolgensma afecta a muchas familias en diferentes partes del mundo. La dolencia no es tan común y al mismo tiempo es bastante difícil de combatir, pero los especialistas de la empresa estadounidense AveXis encontraron una cura. A partir de 2018, dicha empresa pasó a pertenecer al gigante farmacéutico suizo Novartis, que ahora vende Zolgensma en diferentes partes del planeta para quienes lo necesiten.
La enfermedad es hereditaria y afecta al sistema neuromuscular. Esta dolencia progresa rápidamente y con el paso del tiempo las personas que la padecen pierden la habilidad de poder estar de pie, sentados, moverse, tragar y respirar. Sin embargo, las capacidades intelectuales permanecen intactas. Los bebés con AME, como se conoce la enfermedad, en la mayoría de los casos apenas logran sobrevivir hasta los dos años de edad.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen SMN1 que provoca la reducción en la cantidad de la proteína SMN, necesaria para la sobrevivencia de neuronas motoras. Uno de los beneficios del fármaco, una vez dentro del organismo, es que transporta el transgen SMN1 a las neuronas motoras y de esta manera provoca el aumento en la cantidad de la proteína SMN. El fármaco tiene efectos secundarios, pero son insignificantes en comparación con los síntomas de AME.
El precio del fármaco gira alrededor de los 2 millones de dólares y se debe a los enormes precios de desarrollo y producción. Muy pocas familias o, para ser más preciso, casi nadie puede permitirse comprar una dosis de este fármaco tan necesario para salvar la vida de su ser querido. Los padres de los menores que padecen AME tratan de recibir ayuda financiera a través de las redes sociales, pero también existe otra manera de recibir el medicamento.
Zolgensma no es simplemente el fármaco más caro del planeta, es un verdadero logro en la terapia génica, una invención muy esperada para muchas familias alrededor del mundo. Si no fuera por su enorme precio, este medicamento podría poner fin de una vez por todas a los efectos destructivos de la AME. Es posible que con el paso de tiempo el precio se reduzca y el fármaco se haga más asequible.
Este no solo detiene el desarrollo de la enfermedad, sino también mejora el estado de salud del paciente. Solo basta una dosis de Zolgensma para curar a las personas que padecen de esta dolencia, pero hay un requisito importante para que el tratamiento sea efectivo: la edad del paciente no debe exceder los dos años, es decir, se usa solo en bebés.
El proceso de inyección dura una hora y después el medicamento hace el resto del trabajo por sí solo.
El título del fármaco más caro del mundo no son las palabras vacías: Zolgensma incluso fue incluido en el Libro Guinness de los récords. A causa de las dificultades vinculadas con su enorme precio, en algunos casos benefactores donan una parte considerable de la suma o incluso el monto entero a las familias para que puedan dar una nueva vida a los enfermos. La lista de benefactores incluye a la directora de Sputnik, Margarita Simonián.
En diciembre de 2019, la empresa productora de Zolgensma decidió que donaría 100 dosis de fármaco en 2020 a enfermos elegidos al azar. Para poder participar, el médico tratante debe enviar una solicitud a la empresa productora adjuntando documentos que confirman el diagnóstico.
Según los datos del Fondo de Ayuda a las Personas que padecen AME, a principios de 2020 en Rusia había alrededor de 914 personas con esta dolencia. La mayoría de ellos, el 80%, son menores de edad. El número total de enfermos no es conocido, pero sí se puede decir con certeza que hay en casi cada país del planeta, incluidos los de América Latina.
La increíble historia de Borja
Borja Díaz, un niño que vive en Concepción, Chile, también padece AME. Sus padres contaron la historia de la enfermedad y del tratamiento del menor a Sputnik. Tras nacer, notaron pocos movimientos al primer mes, por lo que rápidamente fue internado de emergencia en una unidad de cuidados intensivos. Borja fue diagnosticado con AME a los 2 meses de vida.
"El mundo se nos vino abajo, tuvimos un dolor y tristeza en el pecho varios días sabiendo que los niños con AME no tienen altas expectativas de vida, pero nos levantamos, aumentamos nuestra fe y comenzamos a trabajar para lograr lo mejor en el tratamiento de Borja, todo ha sido milagroso en él, ha sido como una película", explicó en un comentario a Sputnik la madre de Borja, María José Caro.
Por el mundo de las redes sociales, los padres del pequeño siguieron a familias que habían pasado por una situación similar en varias partes del mundo hasta que se dio a conocer que en mayo del 2019 Zolgensma fue aprobada en EU.
La familia empezó a estudiar todos los beneficios que podía tener en Borja, hasta que supieron que el 2020 la única forma de conseguirlo era bajo una lotería mundial de 100 dosis, luego vino la dura tarea de comprometer a una clínica que debía responsabilizarse y seguir los protocolos del tratamiento. Eso demoró más de 5 meses.
"Cuando ya estábamos en la tómbola, nadie nos llamó y pensamos que no podíamos dejar al azar la vida de Borja, decidimos crear una hermosa campaña de recaudación de fondos que logró sensibilizar a todo un país frente al AME y ahora luchamos en que se cambien políticas para que sea un derecho. En medio de esta campaña, nos llaman del laboratorio para comunicarnos que Borja había sido favorecido con la dosis mundial de la lotería, ya en ese tiempo era muy poco probable y ocurrió este milagro", señaló la mamá de Borja.
Borja recibió Zolgensma el 11 de diciembre. Ya han pasado 6 semanas y Borja ha logrado más fuerza e hitos motores que nunca antes, incluso ha mejorado su área respiratoria. Por primera vez tiene una tos fuerte, escribió Caro a Sputnik.
Consecutivamente, ha pasado por un período de monitoreo y rehabilitación en Estados Unidos. La niña regresó a Rusia en agosto de 2020.
Muchas familias todavía están en camino a recibir el tratamiento y necesitan el dinero para salvar la vida de su bebé. La lucha por la vida continúa y Zolgensma es un rayo de esperanza para las familias desesperadas por no poder hacer casi nada para ayudar a su ser querido.
.gif)